Аберрация или перестройка хромосом вызывает изменение клетки, происходит мутация в организме человека. Чаще всего проблема получается из-за неправильного деления клетки. Точно сказать невозможно почему так происходит. Есть несколько причин, влияющих на генетику:
- любые виды бактерий и вирусов; - химические вещества; - электромагнитные поля; - слишком низкие или высокие перепады температур окружающей среды;
Down syndrome (синдром Дауна) — присутствие копии 21-й хромосомы. Патологический процесс с тремя хромосомами вместо двух. Встречается у людей, человекоподобных приматов, грызунов. Клиническая картина человека с синдромом Дауна:
1. Голова. Практика показывает, что у 90% обследованных имеют плоское лицо. Черепная коробка укорочена, на шее видны складки кожи, как у старого человека. Затылочная часть плоской формы. Рот открыт. Плохие, бесформенные зубы. Нёбо имеет форму арки. Переносица плоская. Шея короткая, плоской формы сливается с головой. Короткий, маленький нос. 2. Суставы. Активны на — 80% 3. Мышцы. Слабо развиты и активны только на — 80% 4. Конечности. Короткие — 70%. Пальцы также укорочены из-за недоразвития средних фаланг — 70%. Искривление пальцев, в основном мизинец. 5. Глаза. Веки прикрывают большую часть глазной щели. Зрение плохое и падает в течение продолжительности жизни — 66%. У 20% обнаружено косоглазие. 6. Грудная клетка. Имеет форму киля или воронки на — 30% 7. Кишечник. Проблемы с проходимостью пищи.
Другое хромосомное заболевание похожее с синдромом Дауна это синдром Патау. В этом заболевании дублируется 13-ая хромосома. Характерные множественные пороки развития: идиотизм, образование лишних пальцев на руках и ногах. У девочек нарушено строение половых органов. Большая часть больных синдромом Патау не доживают до года. Причиной дубля хромосомы становится при беременности, где околоплодных вод слишком много. Младенец на свет появляется с весом ниже 2500 г. Клиническая картина по внешним признакам: низкий скошенный лоб, узкие глазные щели. Роговица глаз мутная. Голова имеет форму шара. Широкие ноздри, а переносица, впавшая во внутрь. Нарушена ушная раковина, формы не имеет. Губы и нёбо раздвоена на пополам. Короткая шея. По внутренним признакам: у 80% младенцев порок сердца. Фиброкистозные изменения поджелудочной железы. Кишечная грыжа. Почки увеличены в несколько раз. Мозговая деятельность нарушена до полного умственного расстройства. Ребенок считается уродом и идиотом. Продолжительность жизни таких детей в Ставрополе от 0 до нескольких месяцев.
