Пренатальные тесты – это биохимические, генетические и визуализирующие (УЗИ) исследования. Они необходимы для выявления генетических (врожденных) заболеваний плода. К таким заболеваниям относятся:
- аномалии половых хромосом – X и Y (одиночные X, XXX, XXY);
- аномалии более мелких фрагментов хромосом (так называемые микроделеции и дупликации);
- пороки развития нервной трубки, системы кровообращения, желудочно-кишечного тракта.
Разделение методов пренатального тестирования
Пренатальное тестирование делится на две группы – инвазивные и неинвазивные. Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) выполняются на крови матери, полностью безопасны для нее и ребенка. Они представляют собой скрининговые (комплексное обследование) тесты, которые определяют риск или вероятность наличия порока плода. Их результаты в случае высокого риска проверяются инвазивными тестами. В этом случае вмешиваются в мир, окружающий плод, для получения клеточного материала. Следует подчеркнуть, что в то время как биохимические тесты допускают погрешность в несколько процентов, генетические тесты достигают точности, превышающей 99,9%! Интерпретация биохимических анализов строго зависит от ультразвуковых измерений плода, сделанных врачом.
Ультразвук на основе звуковых волн
Стандартное обследование при беременности – это ультразвуковое исследование (УЗИ). Оно основано на звуковых волнах, а не на электромагнитном излучении, как в случае с рентгеновскими лучами. Во время физиологической беременности его проводят не менее трех раз, по одному разу в каждом триместре. В первом триместре УЗИ нужно для первичной оценки функции сердца плода, оценки возраста и развития беременности. Во втором и третьем триместрах можно увидеть все важные для жизни органы, сосредоточенные в животе, а также сердце, легкие, мозг. Могут быть замечены врожденные дефекты, врач также проверяет размещение плаценты. Важное значение для качественной ультразвуковой диагностики имеет профессиональная переподготовка. На базе клиники Профессора Кинзерского открыт учебный центр, специализирующийся на внедрении методик ультразвуковой диагностики.
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)
Такие исследования проводятся на крови матери. Они включают измерения концентрации так называемого биохимического маркера. Проще говоря, анализ генетического материала плода, присутствующего в крови матери. Кроме того, генетическое пренатальное тестирование определяет пол плода и некоторые из его RhD-статуса (резус-фактора). Комплексная пренатальная диагностика позволяет на раннем этапе выявить заболевания плода и провести соответствующую профилактику. Этот вид диагностики следует широко использовать. Особенно в простейшем варианте биохимических тестов первого триместра беременности, касающихся трисомии 21, 18 и 13. Хотя риск этого типа хромосомных дефектов увеличивается с возрастом беременной, такие анализы следует проводить и вне зависимости от возраста. НИПТ необходим в следующих случаях:
- возраст 35 лет,
- наличие в анамнезе повторяющихся выкидышей;
- было воздействию определенных вирусных (например, парвовирусной) инфекций или тератогенных заболеваний;
- наличие некоторых заболеваний, например, мышечной дистрофии;
- предыдущие обследования показали отклонения в кариотипе одного или обоих родителей;
- родители являются родственниками;
- предыдущий ребенок родился с генетическим дефектом или такая ситуация была в семье близких родственников. Инвазивные тесты, или диагностические
Они проводятся, когда существует реальный риск генетического дефекта у плода. Такие дефекты связаны с осложнениями, включая около 1% риска потери беременности. Материал для инвазивных тестов включает:
- амниоцентез, во время которого собираются околоплодные воды;
- кордоцентез, то есть операция по пункции пуповины с забором пробы крови плода;
- биопсию трофобласта, при которой собираются ворсинки хориона.
Биохимические тесты
Измерение длины выбранных структур плода (например, длины теменного седла) позволяет точно оценить возраст плода, что необходимо для расчета риска генетического дефекта плода (трисомии) с помощью биохимических тестов. Наличие других структур плода, например, носовой кости, или измерение размера других структур плода (затылочная прозрачность) являются независимыми критериями диагностики дефекта.
Биохимический скрининговый пренатальный тест – двойной тест (также известный как тест PAPP-A) проводится между 11 и 14 неделями беременности. В крови будущей матери измеряется концентрация белка беременной PAPP-A и гормона, свободной субъединицы -ХГЧ.
Между 14 и 20 неделями можно провести еще один вариант биохимического теста – тройной тест. Исследование включает измерения концентрации гормонов в крови беременной: ХГЧ или его свободной -субъединицы, а также свободного эстриола uE3 и белка альфа-фетопротеина (AFP). В настоящее время это тест используется редко, потому что период диагностики слишком поздний.
Генетический пренатальный тест SANCO
Это неинвазивный генетический пренатальный тест, основанный на секвенировании NGS следующего поколения. Это пренатальный тест на весь геном, который определяет трисомы и моносомы всех 23 пар хромосом, анеуплоидию половых хромосом, синдромы делеции и дупликации более 7 миллионов пар оснований, а также пол плода и статус RhD.
Тест SANCO следует проводить при подозрении на генетические отклонения у плода. Эти нарушения могут быть вследствие таких причин:
- беременная старше 35 лет;
- отклонения от нормы при ультразвуковом исследовании, биохимическом скрининге или экстракорпоральном оплодотворении;
- хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей;
- противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики.
Тест можно проводить с 10 недели беременности. Он проводится на крови женщины.
Генетический пренатальный тест Harmony
Этот вид исследования предназначен для ранней и надежной диагностики синдрома Дауна и других трисомий плода. Он позволяет определить пол плода и выявляет нарушения половых хромосом (X, Y). Harmony основан на последних достижениях в области неинвазивного пренатального тестирования. Это простой и безопасный анализ крови для матери и ребенка. Он обнаруживает более 99% случаев трисомии плода 21, а уровень ложноположительных результатов составляет менее 0,1%. Harmony можно делать с 10-й недели беременности. Это может быть выполнено в случае одноплодной беременности в результате экстракорпорального оплодотворения. А также беременности, зачатой в результате имплантации собственной яйцеклетки.
Пренатальная диагностика на практике
Пренатальное тестирование необходимо и широко доступно. Его эффективность была включена в стандарты ведения беременности в развитых странах. Исследование не только определяет риск наличия дефектов плода (относительно частый синдром Дауна и очень редкие дефекты), но и позволяет со 100% уверенностью определить пол ребенка и статус RhD. Пренатальная диагностика дает, прежде всего, чувство безопасности. Благодаря ей будущие родители могут убедиться, что их ребенок здоров и правильно развивается. Также позволяет уберечь будущую маму от риска выкидыша. По результатам анализов гинеколог может инициировать лечение RhD-конфликта.
